Latinské slovo deletio přišlo na angličtinu jako smazání, které pak bylo v našem jazyce odvozeno jako odstranění . Tento pojem používaný v oblasti biologie se používá k označení genetické změny, ke které dochází, když sekvence deoxyribonukleové kyseliny ( DNA ) ztrácí jeden nebo více nukleotidů .

Je třeba si uvědomit, že DNA je biopolymer, jehož sekvence obsahuje informace potřebné k provedení syntézy proteinů, tvořících genetický materiál přítomný v buňkách . Nukleotid, na druhé straně, je organická sloučenina, která má kyselinu fosforečnou, cukr a dusíkatou bázi.

Delece stručně zahrnuje ztrátu části DNA, která je v chromozomu . Proto se říká, že jde o chromozomální mutaci. Změnou genetické struktury odstranění způsobuje nerovnováhu.

Delece mohou nastat kvůli nesouladu chromozomů, abnormalitě v potomstvu nebo přerušení chromozomu. Podle sektoru, kde dochází k chromozomální změně a typu ruptury, je možné rozlišovat mezi různými druhy delecí.

Distální delece nastává, když chybějící DNA fragment je blízko telomer. V proximálním deletu se naopak jedná o mutaci blízko centromeru . Pokud se chromozomální zlom přeruší ve dvou bodech, generuje se delece intersticiální ; Na druhou stranu, pokud existuje pouze jedna přestávka, mluvíme o odstranění terminálu .

Mezi možné následky výmazu patří syndrom Phelan-McDermid (zpoždění v jazycích, učení a motorické dovednosti), Angelmanův syndrom (jazykové, motorické a vývojové problémy) a Prader-Williho syndrom ( špatný růst, intelektuální postižení a psychomotorické problémy).