Sledování nukleotidů, které tvoří deoxyribonukleovou kyselinu ( DNA ) druhu nebo jednotlivce, se nazývá genom . Lze tedy říci, že genom je genetický materiál .

Je třeba poznamenat, že nukleotidy jsou organické sloučeniny, které jsou tvořeny kyselinou fosforečnou, dusíkatou bází a cukrem. V případě DNA je daným cukrem deoxyribóza a nukleotid se nazývá deoxyribonukleotid .

Deoxyribonukleotidová sekvence přítomná v DNA určuje genom. V případě diploidních organismů, které mají dvojice homologních chromozomů, mají buňky dvě kopie genomu . Naproti tomu haploidní organismy mají jednu kopii . Chromozomy jsou zatím kondenzované řetězce DNA, které se nacházejí v jádře buněk, s konstantním počtem buněk každého druhu.

V genomu živé bytosti je vždy mnoho informací. Jedna molekula DNA by podle výpočtů vědců měla přibližně 20 000 milionů bitů . Proto je jeho dekódování a psaní velmi komplikované.

Lidský genom je tvořen DNA sekvencí nalezenou ve 23 párech chromozomů . Dvacet dva z těchto párů, přítomných v jádře diploidních buněk, jsou autozomální chromozomy; zbývající pár určuje pohlaví (XY pro muže a XX pro ženy).

Dekódování informací o lidském genomu je velmi důležité, protože tyto údaje se týkají organizace a fungování buněk tkání a orgánů. Znalost genomu proto pomáhá diagnostikovat nemoci a předvídat jejich průběh. V roce 2003 bylo oznámeno, že sekvence lidského genomu může být dokončena, ale bez podrobného znalosti funkce každého genu.