Definice trisomií

Trisomie je změna, která se vyskytuje v genech a která zahrnuje výskyt dalšího chromozomu v jedné z obvyklých dvojic. To znamená, že místo homologního páru chromozomů, které charakterizují diploidní bytosti, je zaznamenána trojice.

Vše začalo, když vědec Klaus Patau a jeho spolupracovníci museli zacházet s dítětem, které mělo vážné malformace a karyotyp (kód, který vyjadřuje chromozomální vzorec) 47 chromozomů, tedy ještě jeden. Tento chromozom byl středních rozměrů a je nyní znám jako chromozom 13 . Jedním z povrchních rysů dětí trpících touto poruchou je ústa v ústech a více než pět prstů v jednom z jejích končetin.

Jako by to nestačilo, pitvou je možné odhalit větší počet malformací, v tomto případě uvnitř těla; Z důvodu anomálií, které se vyvíjejí během pěti týdnů těhotenství, se několik organických systémů vyvíjí nesprávně. Zajímavé je, že rodiče dětí s trisomií par 13 bývají starší než jiní, ačkoli rozdíl není tak výrazný jako rozdíl mezi rodiči a rodiči dětí s Downovým syndromem.

Edwardsův syndrom se vyskytuje u dětí s trisomií na chromozomu 18. V tomto případě se vyskytují vrozené malformace, jako jsou: postavení pod normální, protáhlé lebky dopředu a dozadu, deformované uši a abnormální polohy, hrubý krk, deprese v bradě a vykloubené kyčle. Kromě toho se jejich délka života sníží.

Termín související s touto koncepcí oboru genetiky je aneuploidie, změna, která ovlivňuje počet chromozomů a která může otevřít dveře určitým poruchám, jako jsou ty, které jsou zmíněny v předchozích odstavcích. Lidé s diagnózou trisomie nemají vysokou životaschopnost a tato data činí pravděpodobně, že se objeví různé aneuploidy, ačkoli většina plodů, které trpí tímto typem onemocnění, se nedostává k termínu.

Doporučená
  • populární definice: soukromého sektoru

    soukromého sektoru

    Koncept sektoru má různé významy. Může se vztahovat na skupinu lidí, na řadu činností nebo na určitou oblast. Termín soukromý má také několik významů: to je to, co se rozvíjí před několika málo nebo to není veřejný majetek. Myšlenka soukromého sektoru se proto obvykle chápe jako protiklad k pojmu veřejného sektoru . Zatímco veřejný sektor tvoří
  • populární definice: kachexie

    kachexie

    Řecké slovo kachexie pochází z kachexie , což je termín našeho jazyka, který odkazuje na stav těžké podvýživy, který je vyvolán nemocemi, jako je rakovina nebo tuberkulóza , mimo jiné. Kachexie je spojena s velmi výraznou slabostí , která zahrnuje atrofii svalů. Z tohoto důvodu se osoba s kachexií nemůže pohybovat normálně. Podle některých výzkumník
  • populární definice: atom

    atom

    Z latinského atomu je atom nejmenším množstvím chemického prvku, který má svou vlastní existenci a považuje se za nedělitelný . Atom je tvořeno jádrem s protony a neutrony a několika orbitálními elektrony , jejichž číslo se mění podle chemického prvku. Kromě prvků, které ji tvoří, je však důležité zdůraznit, že každý atom má řadu vlastností, které jsou nezbytné pro jeho zohlednění při práci s ním. V tomto případě zjistíme, že jde o velikost,
  • populární definice: podobně

    podobně

    Podobný je ten, který má podobnost nebo analogii s někým nebo s něčím jiným . Toto přídavné jméno pochází z podoby , která odkazuje na podobné a umožňuje srovnání mezi dvěma věcmi. Například: "Sestry Rigberter mají podobný profil, zděděný od své matky" , "Některé alpské krajiny jsou velmi podobné těm, které najdeme v Patagonii" , "Lionel Messi zaznamenal podobný cíl jako Diego Maradona v Mexiku '86 proti Anglii . " Podobný může být podobný, podo
  • populární definice: fosilní zbytky

    fosilní zbytky

    Termín "zbývající" se vztahuje k tomu, co zůstává nebo zůstává celku. Na druhou stranu fosilie je organická látka, která vykazuje určitý stupeň udušení a může se nalézt ve vrstvách Země. Fosílie je také stopa, která odhaluje existenci bytostí, které nejsou součástí geologické reality. Fosílní pozůstatky proto patří
  • populární definice: rehabilitace

    rehabilitace

    Rehabilitace je činnost a účinek rehabilitace . Toto sloveso se týká restituce někoho nebo něčeho, co je jeho starý stav , a to znovu. Například: "Po nehodě jsem musel čelit dvouleté rehabilitaci, abych mohl chodit znovu" , "Rehabilitace budovy vyžaduje milionářskou investici" , "Zpěvák se rozhodl pozastavit své turné a vstoupit do rehabilitace . " Pro léčebné