Definice trisomií

Trisomie je změna, která se vyskytuje v genech a která zahrnuje výskyt dalšího chromozomu v jedné z obvyklých dvojic. To znamená, že místo homologního páru chromozomů, které charakterizují diploidní bytosti, je zaznamenána trojice.

Vše začalo, když vědec Klaus Patau a jeho spolupracovníci museli zacházet s dítětem, které mělo vážné malformace a karyotyp (kód, který vyjadřuje chromozomální vzorec) 47 chromozomů, tedy ještě jeden. Tento chromozom byl středních rozměrů a je nyní znám jako chromozom 13 . Jedním z povrchních rysů dětí trpících touto poruchou je ústa v ústech a více než pět prstů v jednom z jejích končetin.

Jako by to nestačilo, pitvou je možné odhalit větší počet malformací, v tomto případě uvnitř těla; Z důvodu anomálií, které se vyvíjejí během pěti týdnů těhotenství, se několik organických systémů vyvíjí nesprávně. Zajímavé je, že rodiče dětí s trisomií par 13 bývají starší než jiní, ačkoli rozdíl není tak výrazný jako rozdíl mezi rodiči a rodiči dětí s Downovým syndromem.

Edwardsův syndrom se vyskytuje u dětí s trisomií na chromozomu 18. V tomto případě se vyskytují vrozené malformace, jako jsou: postavení pod normální, protáhlé lebky dopředu a dozadu, deformované uši a abnormální polohy, hrubý krk, deprese v bradě a vykloubené kyčle. Kromě toho se jejich délka života sníží.

Termín související s touto koncepcí oboru genetiky je aneuploidie, změna, která ovlivňuje počet chromozomů a která může otevřít dveře určitým poruchám, jako jsou ty, které jsou zmíněny v předchozích odstavcích. Lidé s diagnózou trisomie nemají vysokou životaschopnost a tato data činí pravděpodobně, že se objeví různé aneuploidy, ačkoli většina plodů, které trpí tímto typem onemocnění, se nedostává k termínu.

Doporučená
  • definice: pozitivní

    pozitivní

    Latinské slovo positivus přišlo do našeho jazyka jako pozitivní . Je to přídavné jméno s více využitím podle kontextu. Může to být například něco, co je pozitivní a jednoznačné : "Antidopingová kontrola pozitivovala ruskému tenisovému hráči: byla zjištěna přítomnost efedrinu v jeho moči" , "Můj hlas je pozitivní: Jsem za reformu tohoto zákon " , " Šéf mi dal pozitivní odpověď, takže zítra zítra změním svou pracovní směnu " . Na druhou stranu je pozitivní to , co je dob
  • definice: první narozeniny

    první narozeniny

    Prvním krokem, který chceme udělat, je určit etymologický původ prvního narození. Můžeme tedy jasně uvést, že pochází z latiny, protože je výsledkem součtu tří složek tohoto jazyka: slovo "primus", které lze přeložit jako "první"; podstatné jméno "rod", které je ekvivalentní "řádku"; a nakonec přípona "-ito", která je tou, která obdrží příslušnou akci. Prvotně narozený je syn, který se naro
  • definice: třídění

    třídění

    Triage je francouzský termín, který se používá v oblasti medicíny pro klasifikaci pacientů podle naléhavosti péče. Také nazýván triage , je to metoda, která umožňuje organizaci pozornosti lidí podle stávajících zdrojů a potřeb jednotlivců . Klasifikace , zkrátka, je klasifikací . Tímto postupem se snaží,
  • definice: přirozené právo

    přirozené právo

    Z latinského direktivu lze termín právo přeložit jako "to, co je v souladu se zákonem" a umožňuje rozvoj zásad spravedlnosti, které představují organizaci institucí a pravidla, která řídí společnost . Přirozená , na druhé straně, je to, co je spojeno s přírodou . Tento termín má mnoho významů a může se týkat podstaty bytosti, souboru fyzických jevů a prvků pozemského světa a kvality něčeho, mimo jiné. Z obou pojmů pochází myšlenka přírodn
  • definice: empirismus

    empirismus

    První věc, kterou musíme udělat, abychom důkladně poznali termín empiricismus, je přistoupit k určení jeho etymologického původu, což určuje význam, který má. Pro toto musíme jasně uvést, že je to v řečtině a že v uvedeném jazyce se toto slovo skládá ze tří částí, které jsou předponou, ve které je ekvivalentní "před"; slovo peiran, které znamená "zacházet" a přípona -ismo, které se převádí jako "doktrína nebo činnost". Koncept empirismu se používá k popisu znalostí,
  • definice: procesu

    procesu

    Pojem proces nachází kořen v termínu procesu latinského původu. Podle slov španělské královské akademie (RAE) tento koncept popisuje činnost pohybu vpřed nebo vpřed , v průběhu času a množinu postupných fází zaznamenaných v přírodním jevu nebo nutných k realizaci umělé operace. Z hlediska práva je proces