Trisomie je změna, která se vyskytuje v genech a která zahrnuje výskyt dalšího chromozomu v jedné z obvyklých dvojic. To znamená, že místo homologního páru chromozomů, které charakterizují diploidní bytosti, je zaznamenána trojice.

Vše začalo, když vědec Klaus Patau a jeho spolupracovníci museli zacházet s dítětem, které mělo vážné malformace a karyotyp (kód, který vyjadřuje chromozomální vzorec) 47 chromozomů, tedy ještě jeden. Tento chromozom byl středních rozměrů a je nyní znám jako chromozom 13 . Jedním z povrchních rysů dětí trpících touto poruchou je ústa v ústech a více než pět prstů v jednom z jejích končetin.

Jako by to nestačilo, pitvou je možné odhalit větší počet malformací, v tomto případě uvnitř těla; Z důvodu anomálií, které se vyvíjejí během pěti týdnů těhotenství, se několik organických systémů vyvíjí nesprávně. Zajímavé je, že rodiče dětí s trisomií par 13 bývají starší než jiní, ačkoli rozdíl není tak výrazný jako rozdíl mezi rodiči a rodiči dětí s Downovým syndromem.

Edwardsův syndrom se vyskytuje u dětí s trisomií na chromozomu 18. V tomto případě se vyskytují vrozené malformace, jako jsou: postavení pod normální, protáhlé lebky dopředu a dozadu, deformované uši a abnormální polohy, hrubý krk, deprese v bradě a vykloubené kyčle. Kromě toho se jejich délka života sníží.

Termín související s touto koncepcí oboru genetiky je aneuploidie, změna, která ovlivňuje počet chromozomů a která může otevřít dveře určitým poruchám, jako jsou ty, které jsou zmíněny v předchozích odstavcích. Lidé s diagnózou trisomie nemají vysokou životaschopnost a tato data činí pravděpodobně, že se objeví různé aneuploidy, ačkoli většina plodů, které trpí tímto typem onemocnění, se nedostává k termínu.