DNA je zkratka, která odpovídá deoxyribonukleové kyselině : biopolymeru, který obsahuje data pro syntézu bílkovin a který skládá materiál genetického typu, který mají buňky.
Lze říci, že DNA představuje genetickou informaci, kterou živé bytosti používají k fungování. Tato nukleová kyselina také umožňuje přenos dat přes dědičnost .
DNA je obvykle porovnána s kódem, protože slouží jako vodítko s pokyny pro konstrukci ostatních částí buněk. Každý segment DNA, který obsahuje tato data, se nazývá gen .
Být biopolymer, DNA se skládá z několika jednoduchých jednotek, které se navzájem spojí, tvoří řetěz. Různé elementy tvořící DNA jsou nukleotidy, které se postupně tvoří fosfátovou skupinou, dusíkatou bází a cukrem .
Nukleotidy se od sebe liší podle dusíkaté báze, která může být guanin, cytosin, thymin nebo adenin . Podle toho, jak jsou tyto báze uspořádány v řetězci DNA, probíhá kódování genetických dat.
Použití dat, které obsahují DNA, vyžaduje, aby byly informace nejprve kopírovány do ribonukleové kyseliny ( RNA ). Kopírování je známo jako přepis. RNA molekuly se analyzují v jádře buněk a potom opouštějí cytoplazmu pro použití.
Vědecký výzkum DNA umožňuje vývoj zdravotní péče a modifikaci mikroorganismů mezi řadu dalších otázek.
Existuje několik typů onemocnění souvisejících s DNA. Jedná se o takzvané genetické onemocnění, tedy o ty, které se vyskytují v důsledku nějaké změny DNA. Obecně se nevyskytují, protože mají rodičovské charakteristiky, to znamená, že nesouvisí s geny rodičů.
V této skupině nalezneme následující:
monogenní onemocnění : jsou onemocnění, která se vyskytují kvůli různým změnám nebo mutacím DNA pouze v genu;
* polygenetické nemoci : vyskytují se v důsledku mutací více než jednoho genu, obvykle několika chromozomů, v kombinaci s různými faktory prostředí;
* Chromozomální onemocnění : vyskytují se v důsledku určitých změn v chromozomech. Jeden z nejznámějších na populární úrovni je Downův syndrom, charakterizovaný existencí kopie více chromozomů 21;
* mitochondriální onemocnění : tyto poruchy jsou generovány, když mitochondriální DNA prochází změnou a může způsobit problémy v různých částech těla, protože mitochondrie lidského těla mají svou vlastní DNA. V tomto případě pouze ženy mohou přenášet nemoci.
Jednou z nejčastějších genetických onemocnění je cystická fibróza, která obvykle postihuje zejména bílé jedince. Obecně je charakterizována nepřítomností určitého proteinu a neschopností těla omezit rovnováhu chloridu. Mezi jeho příznaky patří plicní infekce a reprodukční poruchy. Jednou z jeho zvláštností je to, že k tomu dochází pouze tehdy, když jsou dva rodiče nositeli .
Na druhé straně je Huntingtonova choroba (která se obvykle objevuje jednoduše zkratkou EH ). Způsobuje degeneraci buněk centrálního nervového systému a mozku s hroznými důsledky, jako jsou potíže s polykáním, neschopnost ovládat pohyb těla, změny chování, ztrátu paměti a potíže s udržováním rovnováhy a vyjádřením sebe sama,
Duchennova svalová dystrofie je další nemoc související s DNA. Obecně se projevuje před 6 lety věku a je charakterizován svalovou slabostí a únavou, nejdříve v nohách a potom ve zbytku těla, přičemž postižené pacienty opouštějí na počátku svého pobytu. dospívání