Fenylketonurie nebo PKU je změna metabolismu, která způsobuje, že tělo nemůže metabolizovat aminokyselinu zvanou fenylalanin v játrech. Je to dědičné onemocnění způsobené nedostatkem enzymu známého jako fenylalaninhydroxyláza (zkráceně jako FAOH) nebo tyrosinhydroxyláza (DHPR) .

Původ tohoto pojmu pochází z anglické fenylketonurie, a proto iniciály, kterými je tato porucha známá (PKU). Je to onemocnění genetického přenosu, které je charakterizováno ovlivněním určitých chemických složek těla, jejichž následky mohou být intelektuální postižení.

Lidé, kteří se narodili bez enzymu fenylalaninhydroxylázy (enzymy umožňují aktivovat určité chemické reakce v těle), které se nacházejí v játrech, nemohou syntetizovat fenylalanin z potravy a začíná se nadměrně hromadit v těle. Je třeba poznamenat, že lidé, kteří netrpí tímto onemocněním, mohou tuto látku syntetizovat a převést ji na L-DOPA, neurotransmiter nezbytný pro normální fungování neurologického vývoje. Existuje sedm esenciálních aminokyselin pro lidi (leucin, tryptofan, valin, isoleucin, tyrosin, methionin a fenylalanin), které jsou získány syntézou určitých složek přítomných v různých potravinách.

Ačkoli to je onemocnění, které není tak vědomé, je známo, že ve Spojených státech se ročně narodí asi 25 000 dětí s PKU; Navíc, i když je přesný původ stejného člověka neznámý, je známo, že je častější u jedinců, jejichž předky byly severní Evropany nebo domorodci z Severní Ameriky.

Tato genetická změna, která se přenáší z otce na syna, měla v Ivaru Asbjørn Føllingovi jednoho z jeho hlavních diseminátorů . Tento norský odborník v lékařství byl ten, kdo měl na starosti popisovat nemoc v roce 1934 před jiným specialistou.

Følling varoval, že výše zmíněné enzymy jsou odpovědné za hydroxylaci fenylalaninu v reakci, která umožňuje výrobu tyrosinu. To znamená, že pokud organismus nemá žádný z těchto enzymů, bude trpět přebytkem fenylalaninu v krvi (protože tato látka nebude schopna převést na tyrosin) a přinese další poruchy jako důsledek.

Akumulace fenylalaninu a dalších látek (jako je fenylpyruvát ) způsobuje poškození mozku a centrálního nervového systému. Ti, kteří trpí fenylketonurií, mohou pociťovat z mentálního postižení křeče a křeče, procházejí třesy a vyrážky na kůži.

Příznaky, které představují děti trpící touto chorobou, jsou barvené vlasy, oči a kůže světlejší než ostatní z jejich sourozenců (fenylalanin je jedním z hlavních odpovědných při výrobě melaninu, což umožňuje zbarvení kůže a vlasů), zpoždění v intelektuálních schopnostech, hlava menší, než se očekávalo, náhlé pohyby a hyperaktivita, záchvaty křečí a třes, neobvyklé držení rukou. Je třeba dodat, že lidé, kteří nedostanou léčbu nebo nevyhýbá se potravinám obsahujícím fenylalanin, začnou eliminovat vzácný zápach (srovnatelný s myšími nebo plísněmi) pokožkou, močí a dechem; Tento zápach je způsoben akumulací této látky v těle.

Diagnostika a léčba

Díky testům a diagnózám, které umožňují zjištění této nemoci u novorozenců, je možné tento stav léčit a pomáhat těm jedincům růst a rozvíjet se zdravým způsobem. Léčba fenylketonurie obvykle zahrnuje dietu, která vylučuje potraviny s vysokým množstvím fenylalaninu, jako je vejce nebo mléko.

K detekci fenylketonurie se provádějí jednoduché krevní testy (v některých zemích se tento test řadí mezi povinné testy provedené u novorozenců), pokud jsou pozitivní, provedou se nové testy s cílem potvrdit diagnózu a pokračovat v léčbě,

Je důležité vědět, že toto onemocnění je dokonale léčitelné a že řada opatření bude postačovat k zajištění zdravého růstu u dětí, které trpí fenylketonurií. Léčba zahrnuje dietu s nízkým obsahem fenylalaninu, která vyžaduje důkladný dohled nad odborníky, že pokud se správně přijmou, zajistí dospělý život ve fyzickém a duševním aspektu mnohem zdravější, než kdyby byl prováděn nezaujatým způsobem.

Potraviny, jako je mléko, vejce a všechny ty, které obsahují aspartam (jako je umělé sladidlo Nutrasweet), mají fenylalanin a jsou prvními, kterým je třeba se vyvarovat při provádění stravy tohoto typu.

Existují speciálně vyvinuté alternativy pro osoby trpící touto chorobou, které jim umožňují vést zdravý život, aniž by museli bez základních živin pro růst, jako je mléko. Například prášek dojčenského mléka Lofenalac se používá jako zdroj bílkovin u jedinců s fenylketonurií, který je vyroben z nízkého obsahu fenylalaninu a je vyvážený z hlediska množství zbývajících složek nezbytných pro růst, jako je aminokyselin

Kromě toho je velmi důležité, aby rodiče, kteří mají tuto chorobu, měli jasné povědomí o důsledcích, které by mohly mít vliv na ně v případě, že se nemoci nemají, nebo pokud dieta doporučená specialisty není řádně provedena, mezi které patří chronická mentální retardace, která se objeví v prvním roce života a která bude neodvolatelná. Stejně tak, pokud rodiče nevědí, zda dokážou ve svém genu nést gen tohoto onemocnění, je zásadní, aby při přemýšlení o koncipování nového života byly provedeny příslušné enzymatické analýzy, aby byly připraveny v případě, že vaše děti mohou být nosiči uvedeného onemocnění.

Konečně ženy, které trpí fenylketonurií, by měly dodržovat přísnou dietu nejen před těhotenstvím, ale i během těhotenství a kojení, i když se dítě narodilo bez vadného genu, protože akumulace této látky Tělo matky by mohlo mít důsledky v těle dítěte.