Definice chromozom

Chromozom je kondenzovaná struktura DNA (kyselina deoxyribonukleová) přítomná v buňkách, která se objevuje v konstantních počtech v každé rostlině nebo zvířecím druhu. Velká část genetické informace je uložena v chromozomech.

Chromosom

Tvar chromozomů se mění podle stupně buněk. Zatímco na rozhraní není možné je vizualizovat pomocí optického mikroskopu, v meióze nebo mitóze získají strukturu X, která je lépe známá.

Specifický vzhled každého chromozomu je dán centromerem, což je oblast, která je vystavena skvrnám, je méně zbarvená než ostatní části struktury. Konce chromozomu se na druhé straně nazývají telomery . Každý chromozom má určitou polohu centromeru a určitou délku a každý z nich má stejnou pozici. To znamená, že homologní chromozomy tvoří dvojice (existují dva identické chromozomy).

Homologní chromozomy mají stejné geny umístěné ve stejných místech (známé jako lokus ). V těch organismech, které reprodukují sexuálně, jedna z párů chromozomů přispívá matka a druhá, otcem . Každý diploidní organismus tedy má dvě kopie každého genu .

V případě člověka je konstantní počet chromozomů tohoto druhu 46, protože každý jednotlivec má 23 párů homologních chromozomů . Z těchto 23 párů odpovídá 22 somatickým chromozomům a zbytek s pohlavními chromozomy ( XX u žen a XY u mužů).

Když nastane změna těchto konstant, generuje se genetická porucha. Například syndrom Down se vyvine, když existuje další kopie chromozómu 21 : v tomto případě existují tři chromozomy místo dvou.

Takzvané chromozomální onemocnění vznikají z anomálií v chromozomech, což je změna počtu nejčastějších ze sexuálních chromozomů. Příznaky a důsledky těchto poruch jsou velmi závažné, protože obvykle způsobují potraty, mentální retardaci a vrozené vady.

Obecně řečeno, je možné seskupit anomálie chromozomů do dvou velkých skupin: počtu a struktur.

Chromozomální anomálie čísla

Během sexuální reprodukce přispívají otec a matka 23 chromozomů, které se spojují a vedou k tomu, že musíme mít v našem genetickém materiálu dobré zdraví a projít vhodným vývojem. V závislosti na bodě gestace, ve kterém se objevuje anomálie, jsou charakteristiky odlišné.

Chromosom Pokud dojde k anomáliím během meiotického dělení nebo hnojení, pak se nazývají homogenní . Toto rozdělení je také známé jako meióza a je procesem, kterým jsou vytvořeny gamety; pokud se v tomto okamžiku vyskytne něco neobvyklého, potom anomálie ovlivní zbytek buněk zygote během oplodnění .

Chromozomální anomálie struktury

Tento typ anomálií se vyskytuje méně často než počet čísel; avšak vzhledem k tomu, že mohou uniknout z důvodu nedostatečných příznaků nebo viditelných účinků, není procento postiženého obyvatelstva s velkou přesností známo.

Jednou z nejběžnějších forem anomálie ve struktuře je výmaz, který spočívá v ztrátě části chromozomálního materiálu, což je spojeno s Wolf-Hirschhornovým syndromem a mačkou .

To se nazývá translokace, na druhé straně k výměně genetického materiálu, ke kterému dochází mezi dvěma nebo více chromozomy. Investice jsou změnami, které poškozují chromozom, když trpí zlomeninou a zbraněmi jsou obráceny; je to nebezpečné, pokud fragment, který obsahuje centromér, je obrácen a v opačném případě paracentrální .

Doporučená