Slovník královské španělské akademie (RAE) uznává několik použití termínové mutace . Nejčastější použití je však spojeno s biologií a genetikou, kde mutace je modifikace, která se vyskytuje v genetických datech živého organismu. Uvedená změna, která může způsobit dědičnost, vyžaduje změnu jejích charakteristik.

Podle specialisty De Vriesová, mutace spočívá ve změně dědičného materiálu (DNA), který nemůže být odůvodněn segregací nebo rekombinací.

To, co mutuje, je gen, jednotka, která obsahuje data, která jsou zděděná a nalezená v DNA . Od mutace může živá bytost (včetně lidí ) vyvinout různé nemoci nebo projevit změny ve svém organismu. To znamená, že mutace nastane, protože při replikaci DNA dochází k něčemu, který způsobí, že se její nukleotidy mění (prvky, které se tvoří); Tato odchylka se může objevit v jakékoli oblasti DNA. Pokud dojde k mutaci při vstupu gamet, v budoucích generacích se tato mutace objeví jako trvalá charakteristika potomstva.

Musíme rozpoznat dvojitý stav mutací, který je paradoxní. Stejně jako mutace jsou škodlivé (dělají ty, kteří z nich trpí), jsou také nezbytné v budoucnu, protože dovolují evoluci a tímto způsobem zaručují přežití různých druhů. Vzhledem k tomuto vysvětlení můžeme mluvit o různých typech mutací. Letální mutace jsou ty, které vedou člověka k jeho smrti dříve, než dosáhne své reprodukční zralosti, zatímco škodlivé mutace snižují schopnost reprodukce a její živobytí.

Podle toho, co je dosud známo, jsou mutace recesivního typu, to znamená, že jejich negativní účinky se nezjistily, ledaže se případ dvou mutantních genů shoduje, což vede k tomu, co se nazývá homozygotní situace. K tomu dochází například při konsanguinním rozmnožování nebo se vyskytuje mezi dvěma jedinci, kteří jsou velmi geneticky příbuzní, do té míry, že zdědili oba přesný mutantní gen. To vysvětluje, proč mají děti, jejichž rodiče jsou bratranci nebo mají určitou blízkost, více pravděpodobně trpět dědičnými nemocemi.

Druhy biologických mutací

Pokud dojde ke změně struktury DNA, jsou diskutovány genové mutace . Z vědeckého hlediska se říká, že v dusíkaté bázi struktury, která úplně modifikuje protein, dochází ke změně; obecně je tato změna škodlivá pro organismus, ale ve vzácných případech, kdy dojde k této mutaci, je dosaženo syntézy nového proteinu, což může znamenat důležitý význam pro vývoj daného druhu. Je to proto, že ti jedinci, kteří jsou nositeli mutantního genu, mají schopnost přizpůsobit se určitým změnám v životním prostředí, což není případ ostatních kolegů, kteří postrádají tento gen; později, díky přirozenému výběru, je původní gen nahrazen mutantem a přenášen na budoucí generace tohoto druhu.

Morfologická mutace na druhé straně mění tvar nebo barvu orgánů. Existují mutace klasifikované podle toho, jak modifikují funkce, jsou schopni mluvit o ztrátových mutacích nebo ziskových mutacích .

Jiné mutace jsou biochemické (modifikují některé funkce biochemie organismu) a podmíněné (které se objevují pouze před určitými podmínkami prostředí).

Jiné typy mutací jsou chromozomální (když dochází k duplikaci nebo se chromozom dělí a pak se spojí s jiným, což způsobí změnu struktury DNA a produkuje chromosomální přesmyk, dochází například v případech překročení) nebo Chyby disjunkce (přítomné u jedinců, kteří mají více nebo méně chromozomů než ty, které se vyskytují u exemplářů svého druhu, se obvykle vyskytují kvůli abnormální separaci během meiózy).

Nakonec je třeba poznamenat, že genetické mutace mohou být výsledkem spojení jedinců s nežádoucí genetickou vzdáleností (přímými příbuznými) nebo také vnějšími účinky, jako je přítomnost záření ve vzduchu nebo expozice rentgenovým paprskům, při zvýšených teplotách nebo určitých chemických prvcích. U lidí mohou způsobit vrozené vady, rakoviny a degenerativní onemocnění .