Koncepce karyotypu vychází ze dvou slov řeckého jazyka: káryon, který může být přeložen jako "jádro" a též (jehož překlad je "typ" ). Představa, používaná v oblasti biologie, se týká skupiny chromozomových párů, v nichž je umístěna buňka .

Karyotyp představuje specifické množství chromozomů s určitou velikostí a určitým tvarem, který je spojen s charakteristikami druhu . V případě člověka druh obvykle obsahuje 23 párů chromozomů, tj. Celkem 46 chromozomů v jádře buňky. Organizace lidského karyotypu se rozvíjí ve 22 párech, které nejsou sexuální (autosomální) a sexuální pár .

V karyotypu lidské bytosti se objevují sedm skupin, z nichž každý je označen dopisem. Tyto soubory jsou tvořeny podle polohy a délky centromere (oblast chromozomu, která je na každém páru charakteristická).

Lidský karyotyp se tudíž skládá ze skupiny A (chromozómy párů 1, 2 a 3, které jsou největší), skupiny B (páry 4 a 5, také velké velikosti), skupiny C (páry 6 až 12 a sexuální pár), skupina D (páry 13, 14 a 15), skupina E (páry 16, 17 a 18), skupina F (páry 19 a 20) a skupina G 21 a 22).

S ohledem na jediný sexuální pár chromozomů lidského standardního karyotypu zmíněného v předchozím odstavci lze říci, že u člověka je tvořen jedním chromozomem X a jiným Y ( dvojicí XY ), zatímco u ženy obsahuje dva X chromozomy ( pár XX ). Pokud je tento karyotyp vytvořen jiným způsobem, může být zaznamenána abnormalita ve vývoji jednotlivce. Lidé s Downovým syndromem například registrují trisonomii dvojice 21 : namísto dvou chromozomů v páru 21 mají tři.

V klinické oblasti se tento termín a karioogram často používají zaměnitelně, aby se na ně odkazovalo, což je chromozomální analýza buněk za účelem zjištění některých získaných a vrozených onemocnění. V případě lidí, kteří chtějí využít například asistovanou reprodukci, je velmi důležité provést tento test, zejména v případě selhání vaječníků, závažných změn nebo potratů.

K provádění karioogramu je nutné použít buňky nazvané lipocyty, které lze získat pomocí extrakce krve. Další možností, je-li pacientka těhotná žena, je odnést ji z plodové vody.

Karyotyp nám dovoluje ocenit rozmanitost chromozomů, protože se všechny odlišují od ostatních jejich velikostí, tvarem a dispozicí kapel, které jsou pozorovány po celém těle. Díky kariogramu lze detekovat několik změn, které mohou být číselné nebo strukturální . Jedním z nejběžnějších příkladů je Downův syndrom, jehož změna je číselná a je podrobně popsána výše.

Další známou numerickou změnou je Klinefelterův syndrom, který se vyskytuje u mužů a způsobuje reprodukční problémy; přesně dochází k selhání varlat, které obvykle způsobují poruchy neplodnosti. V tomto případě jsou detekovány dva X a jeden Y chromozómy.

Turnerův syndrom se naopak objevuje u žen, které mají pouze jeden chromozom X. Nedostatek druhého z nich znemožňuje plně vyvinout sexuální charakteristiky, což je důvod, proč tělo není schopno reprodukovat sexuálně.

U strukturálních změn mohou být některé chromozomální oblasti nepřítomné nebo duplikovány, což může vést k různým druhům důsledků v závislosti na genech, které jsou ohroženy.