Ataxie se nazývá změna ve fungování nervového systému . Když porucha ovlivňuje vývoj dobrovolných pohybů, je klasifikována jako lokomotorická ataxie, podle toho, co je podrobně popsáno ve slovníku královské španělské akademie ( RAE ).
Ti, kteří trpí ataxií, mají problémy s koordinací pohybu různých částí těla . Kromě posunutí nohou, ramen, rukou a dalších oblastí může ataxie také ovlivnit polknutí a působení pohybu očí, například.
Příčina ataxie se vyskytuje v nervovém systému . Když je původ v cerebellum, mluvíme o cerebellární ataxii . Obecně je ataxie považována za klinický příznak jiných onemocnění a stavů (poranění hlavy, rakovina mozku atd.), I když existují také specifické nemoci známé jako ataxie.
Friedreichova ataxie je například neurodegenerativní a zděděná onemocnění, která způsobuje progresivní poškození dorzálních spinálních ganglií a cerebellum . Mezi jeho účinky patří nedostatek koordinace pohybů, snížená citlivost a skolióza.
Příčina tohoto typu ataxie se vyskytuje v anomálii nebo defektu v genu nazývaném frataxin, který způsobuje nadměrnou produkci trinukleotidové repetice (GAA), specifickou část DNA. Obecně má tělo minimálně osm a maximálně třicet kopií GAA, ale u pacientů s Friedreichovou ataxií může být více než tisíc. Dopad tohoto faktoru je velmi vysoký: čím větší je počet kopií, tím dříve se onemocnění projeví a čím rychleji se člověk zhorší.
Je důležité poznamenat, že Friedreichova ataxie patří do skupiny autosomálních recesivních genetických poruch ; To znamená, že za účelem zániku této nemoci je nutné zdědiť kopii anomálního genu od každého z rodičů.
Příznaky Friedreichovy ataxie, které se obvykle objevují v období před pubertou, jsou způsobeny opotřebením určitých částí míchy a mozku, které jsou zodpovědné za funkce, jako je kontrola pohybu svalů a koordinace Mezi nejběžnější patří:
* řeč problémy;
* změny vidění, zejména chromatické;
* snížení schopnosti vnímat vibrace v nohách;
* poruchy v nohou, mezi které patří vysoké oblouky a kladiva ;* přibližně 10% lidí trpí ztrátou sluchu;
* ztráta rovnováhy a koordinace, které často vedou k častým pádům;
* nestabilita v pochodu, s tendencí k zhoršování.
Některé z testů, které lékaři obvykle provádějí u pacientů s Friedreichovou ataxií, jsou následující: elektrokardiografie, elektromyografie, testy nervového vedení, svalová biopsie, počítačová tomografie, RTG hrudníku a elektrofyziologické studie. Oční vyšetření mohou odhalit poškození optického nervu, který obvykle nemá žádné příznaky, zatímco testy na krevní cukr mohou umožnit detekci nesnášenlivosti glukózy nebo diabetes.
Protože neexistuje žádný lék na Friedreichovu ataxii, je možné pouze zlepšit kvalitu života pacientů. K tomu existují léčby, jako je logopedie, fyzioterapie a pomoc při používání invalidního vozíku.
Syndrom Louis-Barr, který je také známý jako ataxie-telangiektázie, je dalším dědičným onemocněním . V tomto případě je produkována mutací, která se objevuje v genu ATM umístěném na chromozomu 11 . Nedostatečná koordinace je doprovázena změnou barvy pokožky, křečemi a křečemi. Je třeba poznamenat, že ataxie-telangiektázie může být podle svých vlastností rozdělena do klasických nebo neklasických .