Definice ataxie

Ataxie se nazývá změna ve fungování nervového systému . Když porucha ovlivňuje vývoj dobrovolných pohybů, je klasifikována jako lokomotorická ataxie, podle toho, co je podrobně popsáno ve slovníku královské španělské akademie ( RAE ).

Ataxie

Ti, kteří trpí ataxií, mají problémy s koordinací pohybu různých částí těla . Kromě posunutí nohou, ramen, rukou a dalších oblastí může ataxie také ovlivnit polknutí a působení pohybu očí, například.

Příčina ataxie se vyskytuje v nervovém systému . Když je původ v cerebellum, mluvíme o cerebellární ataxii . Obecně je ataxie považována za klinický příznak jiných onemocnění a stavů (poranění hlavy, rakovina mozku atd.), I když existují také specifické nemoci známé jako ataxie.

Friedreichova ataxie je například neurodegenerativní a zděděná onemocnění, která způsobuje progresivní poškození dorzálních spinálních ganglií a cerebellum . Mezi jeho účinky patří nedostatek koordinace pohybů, snížená citlivost a skolióza.

Příčina tohoto typu ataxie se vyskytuje v anomálii nebo defektu v genu nazývaném frataxin, který způsobuje nadměrnou produkci trinukleotidové repetice (GAA), specifickou část DNA. Obecně má tělo minimálně osm a maximálně třicet kopií GAA, ale u pacientů s Friedreichovou ataxií může být více než tisíc. Dopad tohoto faktoru je velmi vysoký: čím větší je počet kopií, tím dříve se onemocnění projeví a čím rychleji se člověk zhorší.

Je důležité poznamenat, že Friedreichova ataxie patří do skupiny autosomálních recesivních genetických poruch ; To znamená, že za účelem zániku této nemoci je nutné zdědiť kopii anomálního genu od každého z rodičů.

Příznaky Friedreichovy ataxie, které se obvykle objevují v období před pubertou, jsou způsobeny opotřebením určitých částí míchy a mozku, které jsou zodpovědné za funkce, jako je kontrola pohybu svalů a koordinace Mezi nejběžnější patří:

* řeč problémy;

* změny vidění, zejména chromatické;

* snížení schopnosti vnímat vibrace v nohách;

* poruchy v nohou, mezi které patří vysoké oblouky a kladiva ;

* přibližně 10% lidí trpí ztrátou sluchu;

* ztráta rovnováhy a koordinace, které často vedou k častým pádům;

* nestabilita v pochodu, s tendencí k zhoršování.

Některé z testů, které lékaři obvykle provádějí u pacientů s Friedreichovou ataxií, jsou následující: elektrokardiografie, elektromyografie, testy nervového vedení, svalová biopsie, počítačová tomografie, RTG hrudníku a elektrofyziologické studie. Oční vyšetření mohou odhalit poškození optického nervu, který obvykle nemá žádné příznaky, zatímco testy na krevní cukr mohou umožnit detekci nesnášenlivosti glukózy nebo diabetes.

Protože neexistuje žádný lék na Friedreichovu ataxii, je možné pouze zlepšit kvalitu života pacientů. K tomu existují léčby, jako je logopedie, fyzioterapie a pomoc při používání invalidního vozíku.

Syndrom Louis-Barr, který je také známý jako ataxie-telangiektázie, je dalším dědičným onemocněním . V tomto případě je produkována mutací, která se objevuje v genu ATM umístěném na chromozomu 11 . Nedostatečná koordinace je doprovázena změnou barvy pokožky, křečemi a křečemi. Je třeba poznamenat, že ataxie-telangiektázie může být podle svých vlastností rozdělena do klasických nebo neklasických .

Doporučená
  • definice: outsourcing

    outsourcing

    Slovník vyvinutý královskou španělskou akademií ( RAE ) nerozpoznává termín outsourcing . Namísto toho se objevuje koncept, který se používá jako synonymum: subdodávky . Outsourcing nebo subdodavatelství je prax prováděná společností, když najímá jinou firmu, aby poskytla službu, kterou by měla v zásadě poskytovat sama. Tento proces se obvykle pr
  • definice: intuice

    intuice

    Intuice je schopnost okamžitě rozumět věcem bez nutnosti komplexního uvažování . Termín je také používán odkazovat se na výsledek intuiting: "já jsem opravdu nevěděl, že budete tam být; to byla čistá intuice " , " nikdy jsem nevěděl, co je chemický vzorec; prostě promíchejte ingredience pomocí intuice . " V hovoreném jazyce
  • definice: bionafta

    bionafta

    Bionafta je biopalivo, které se používá jako náhrada za naftu , což je také palivo známé jako nafta nebo plynový olej . Je to látka, která se vyrábí z živočišných tuků nebo olejů rostlinného původu, které jsou vystaveny různým průmyslovým procesům. Bionafta se obvykle mísí s naftou, která pochází z ropy . Uvedená kombinace může být vyro
  • definice: bioanalýza

    bioanalýza

    Abychom věděli správně o pojmu bioanalýza, která nás nyní zaujímá, je třeba začít s objevem jeho etymologického původu. V tomto případě můžeme zjistit, že jde o slovo řeckého původu, což je výsledek součtu dvou jasně definovaných složek, jako jsou tyto: - podstatné jméno "bios", které lze přeložit jako "život". - Slovo "analýza", které
  • definice: vděčnost

    vděčnost

    Zákon a výsledek poděkování se nazývá vděčnost . Ten, kdo je vděčný, vyjadřuje svou vděčnost: ocenění, které máme pro ty, kteří dělají laskavost nebo kteří pomáhají , pocit, který obecně vede k tomu, že se nějakým způsobem snaží vrátit získanou spolupráci. Například: "Vděčím za moje úsilí, můj šéf mi dal dvě vstupenky na dnešní koncert" , "Já posílám Martu krabici čokolády jako děkuji vám za pomoc s domácími pracemi" , " Nemám nic než děkovat za klub . " Vděčnost vyplývá z přijetí nějakého druhu dávky . Když
  • definice: paragon

    paragon

    Parangón je termín, který se používá jako synonymum srovnání nebo podobnosti . Srovnání proto vzniká při porovnávání dvou skutečností , událostí, objektů atd. Například: "Rozhodnutí prezidenta stanoví srovnání mezi oběma zeměmi" , "Pro úspěchy dosažené v jeho věku, Lionel Messi nemá žádné srovnání s žádným jiným hráčem v historii" , "Tato slavnost přináší bezkonkurenční rituály . " Etymologický původ tohoto paragonu, termín,